Можно ли с эссенциальным тремором получить инвалидность

Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор (ЭТ), обусловленный фактором наследования, является заболеванием доброкачественной этиологии, затрагивающим нервную систему человека. Обычно в тремор бывают вовлечены руки, кисти или пальцы, реже голова, голосовые связки и иные части человеческого тела особенно при движениях целенаправленного характера, например, в процессе употребления пищи или письма.

Также характерное дрожание некоторых частей человеческого тела может быть сопряжено с другой симптоматикой поражения нервной системы.

Что представляет собой эссенциальный тремор

Чаще всего эссенциальному тремору подвержены уже перешагнувшие 40-летний возрастной рубеж люди. Болезнь не является опасной для человека, но в значительной мере затрудняет его деятельность в профессиональной и социальной сфере.

Эссенциальный тремор — доброкачественно протекающее заболевание, обусловленное наследственностью.

Дрожь может возникать в спокойном состоянии, при попытке целенаправленного действия или в полном покое.

Для дифдиагностики с болезнью Паркинсона, новообразованиями и другими заболеваниями проводят рентгенографические и электрофизиологические исследования.

Для купирования дрожи назначают препараты и физиотерапевтические методы лечения.

Эссенциальный тремор может быть обозначен и другими известными в медицине названиями этой патологии в виде болезни Минора, семейного тремора, наследственного, идиопатического дрожания, доброкачественного, врожденного тремора.

В настоящее время лечение эссенциального тремора носит симптоматический характер, то есть не замедляет и не предотвращает темп прогрессирования заболевания, а лишь минимизирует функциональные нарушения и социальную дезадаптацию.

При невыраженном треморе больные могут уменьшить его проявления за счет специальных средств: авторучки, телефоны с голосовым управлением, столовые принадлежности с толстыми ручками и т.д.

Медикаментозное лечение показано лишь в случаях, когда идет нарушение бытовой и профессиональной деятельности.

Согласно статистике, на 100000 человек приходится 300 — 400 случаев проявления описываемого заболевания, причем имеющейся болезни в одинаковой степени подвергаются как мужчины, так и женщины.

В медицине под эссенциальным тремором подразумевают скорые ритмичного вида движения тела или конечностей, вызванные сократительной способностью мышц.

Связаны подобные сокращения мышц с задержкой временного характера, так называемой афферентной импульсацией, при которой сама двигательная функция обусловлена некой подстройкой движений к тому или иному среднему значению.

Если пациент с описываемым диагнозом в физическом плане переутомляется или вовлекается в чрезмерные эмоциональные переживания, имеющийся у него тремор тех или иных частей тела еще больше усиливается.

Основные причины развития

Описываемое заболевание является результатом патологических изменений генетического характера, при котором процессам мутаций подвергаются 2 и 3 хромосомы. И если ген с патологической особенностью уже проявил себя когда-либо в семье, он будет доминировать и проявлять себя описываемым заболеванием во всех поколениях.

Нужно знать, что эссенциальный тремор обозначен разной степенью выраженности своего проявления, к примеру, дрожание может затрагивать лишь кисти рук или наоборот, захватывать разные части тела.

У некоторых пациентов описываемый дефект генетической природы не поддается идентификации, что определяет полигенное кодирование болезни.

Эссенциальный тремор во всех последующих поколениях проявляет себя в более раннем возрасте, наряду с тяжелым течением самой болезни.

Описываемая патология обозначена следующими формами своего проявления:

• Семейной — при имеющихся признаках болезни зафиксированной в предыдущих поколениях.
• Спорадической — впервые возникшей симптоматики заболевания у кого-либо в семье.

Еще эссенциальный тремор может быть обозначен другими причинами своего возникновения. Описываемое заболевание может зародиться на фоне патологических изменений во взаимодействии структур головного мозга, несущих ответственность за регулировку активности мускулатуры.

Почему нашим статьям можно доверять ?

Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.

• Все статьи проверяют практикующие врачи.

• Берем за основу научную литературу и последние исследования.

• Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.

Кроме того, описываемая патология может быть вызвана:

• Паркинсонизмом.
• Гепатолентикулярной дегенерацией.
• Тиреотоксикозом, гиперпаратиреозом (нарушение деятельности щитовидки).
• Нарушениями работы печени и почек.
• Инсультным состоянием.
• Опухолью мозга.
• Травматизмом головы.
• Лекарственной интоксикацией.
• Идиопатической дистонией мышц.
• Дегенеративным состоянием мозжечка.

Симптоматика

В основном клиника ЭТ обозначена характерным дрожанием рук, возникающим:

• При нахождении верхних конечностей в определенном положении (например, когда руки вытянуты вперед и удерживаются в таком положении некоторое время), такое явление называется постуральным тремором.
• При движениях целенаправленного действия (при касании пальцем носа), такое явление называется интенционным тремором.
• При нахождении человека в состоянии отдыха. Такому явлению присуще название — тремор покоя.

Но чаще всего описываемую патологию сопровождают постуральный и интенционный тремор. Возникшие изменения обычно являются симметричными, хотя, например, дрожание конечностей может быть вначале обусловлено тремором какой-то одной руки.

Первоначально тремор проявляет себя только при какой-либо напряженности тела, связанной с физической нагрузкой или в процессе ручной деятельности. Но с течением времени пациента начинает беспокоить дрожание, проявляющееся как при движении, так и в состоянии отдыха.

Зарождается тремор ввиду сокращающегося чередования мышц, участвующих в сгибаниях и разгибаниях пальцев рук и кистей. Частотность дрожания варьируется в пределах от 4 Гц до 12 Гц, амплитуда же самого тремора не является большой. С течением времени частотность дрожания становится меньше, а амплитуда, наоборот, больше.

Определенная симптоматика описываемого заболевания усиливается, ввиду воздействия на человека:

• эмоциональной напряженности;
• усталости и недосыпания;
• напитков в виде кофе и чая;
• употребления алкоголя;
• переохлаждения;
• попыток подавления дрожания.

Кроме рук, в процесс развития описываемой болезни, могут быть вовлечены части тела в виде:

• Языка — дрожание, которого делает речь человека малопонятной и порой нечленораздельной.
• Губ, щек, лба, висков, век, что схоже с мимическим дерганьем.
• Головы (в 50% случаях) ее горизонтальным и вертикальным движением.
• Гортани и голосовых связок (при течении болезни более 10 лет) с такими проявлениями, как дрожь в голосе, изменение его тембра.
• Диафрагмы, а вернее, мышцы, которая при изменении ритма дыхания ведет к речевой патологии.
• Ног с проявлением некой дрожи в них.

Неконтролируемые двигательные действия, наблюдаемые при ЭТ, могут проявлять себя:

• Писчим спазмом, а именно невозможностью воспользоваться ручкой из-за напряженности в мышцах, при ситуации, когда пациент берет, к примеру, карандашик в руки для письма.
• Блефароспазмом — неконтролируемым сокращением мышц век.
• Кривошеей спастического характера — при расположении головы в определенном положении в виде разворота в сторону или наклона.
• Оромандибулярной дистонией, которая обусловлена патологией жевательных мышц, в виде гримасничанья, открытия рта, челюстных движений в стороны.

Среди возрастных факторов проявления описываемого заболевания выделяют:

1. Детское и юношеское проявления болезни.
2. Болезнь зрелого возраста.
3. Пресенильного проявления.
4. Сенильного характера.

Методы диагностирования

Обычно для постановки диагноза описываемого заболевания медиками собираются данные анамнеза пациента и детальные моменты проявления ЭТ в виде определения:

• частоты и амплитуды дрожания;
• лабораторных исследований болеющего человека;
• склонности к употреблению алкогольных напитков;
• тонуса мышц;
• имеющейся осанки пациента.

Для выделения описываемого диагноза используется дифференциальная диагностика с применением методов аппаратного досмотра в виде:

• Магнитно-резонансной томографии.
• Компьютерной томографии.
• Ангиографии.
• Электроэнцефалографии.
• Общего и биохимического анализа крови.
• Обследований генетического плана.
• Рентгеноскопии.

Все вышеописанные методы обследования необходимы медицинским работникам для исключения иных патологий у пациентов, связанных с поражением нервной системы, для которых характерной симптоматикой является тремор.

Лечение

При терапевтическом лечении ЭТ практикуется использование лекарственных препаратов в виде:

Самолечение опасно осложнениями!

Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.

Плюсы от обращения к врачу:

• Только специалист пропишет подходящие препараты.

• Выздоровление пройдет легче и быстрее.

• Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.

Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.

• Бета-адреноблокаторов.
• Противосудорожных средств.
• Транквилизаторов.
• Внутримышечных инъекций ботокса, которые, блокируют нервные окончания в мышце, благодаря чему прекращаются ее сокращения. Положительная динамика сохраняется около 2 месяцев.

Эффективным купированием описываемой патологии считаются методики иглоукалывания и расслабляющего массажа.

При безуспешном консервативном лечении используются методы хирургической коррекции:

• Путем так называемого разрушающего действия — при деструкции вентролатеральных ядер таламуса и субталамического ядра.
• Путем стимуляционного воздействия на мозг, методом вживления в него электродов, генерирующих электрические импульсы, которые подавляют дрожание тех или иных частей тела.

Методы физиотерапевтического воздействия

Физиотерапевтическое лечение в виде лечебной физкультуры всегда обусловлено положительной динамикой в предотвращении развития симптомов заболевания, так как именно физиотерапия нацелена на возврат потерянного контроля над мышцами с необходимой регулярностью проведения гимнастических или каких-либо еще занятий.

Пациенту показан контрастный душ, определенная диета, массаж расслабляющего характера, иглоукалывание, а также терапевтическое лечение с использованием минеральных вод в санаториях.

Прогноз

Эссенциальный тремор не является опасным для жизни заболеванием. К тому же даже при усугублении основной симптоматики болезнь не сможет повлиять каким-либо образом на интеллект и долголетие человека.

Хотя некоторые симптомы ЭТ могут негативным образом сказаться на профессиональной деятельности человека и помешать ему с течением времени самостоятельно себя обслуживать, так как тремор выраженного проявления не дает возможности человеку с привычной легкостью принимать пищу и самостоятельным образом одеваться.

Заболевание невозможно купировать полностью, но проведение регулярной терапии позволит минимизировать симптоматику патологии.

Инвалидность

С течением времени, особенно при несвоевременном лечении, основная симптоматика заболевания нарастает — увеличивается тремор, его амплитуда становится большей. И человек начинает испытывать немалые трудности, связанные с приемом еды, самостоятельным одеванием, письмом и прочими вещами. Но, по имеющейся практике, инвалидность при ЭТ дается лишь в 20-15% случаев — здесь все зависит от выраженности симптоматики и ее влияния на образ жизни человека.

Зачастую при ЭТ дают 2 или 3 группу, но уже в более зрелом возрасте, когда у пациента наблюдается постоянный тремор и когда человеку уже тяжело себя самостоятельно обслуживать.

Источник

Правительство назвало болезни, дающие право на бессрочную инвалидность

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

Премьер-министр Дмитрий Медведев подписал постановление о внесении изменений в правила признания инвалидом — новшества должны усовершенствовать процедуру прохождения медико-социальной экспертизы. Документ расширил перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий для установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид». Так, в правилах появился перечень заболеваний, при которых уже при первичном обращении инвалидность будет устанавливаться бессрочно для взрослых, а для детей-инвалидов — сразу до 18 лет. При этом, отдельным блоком остался перечень заболеваний с некоторыми изменениями, при которых бессрочная инвалидность будет устанавливаться не позднее двух лет после первичного признания инвалидом. Также появился раздел, в котором прописаны показания и условия, при которых категорию «ребенок-инвалид» будут присваивать сроком на 5 лет или до достижения 14 лет. Кроме этого, определены случаи, когда получить инвалидность можно при заочном освидетельствовании. Новации в правилах позволяют также вносить изменения в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида без пересмотра группы инвалидности или срока, на который она установлена.

«Таким образом, будет исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ», — говорится в пояснительной записке к постановлению.

Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность взрослым или до 18 лет — детям будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:

1. Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3. Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4. Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5. Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6. Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7. Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8. Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9. Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11. Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12. Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13. Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15. Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16. Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17. Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18. Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19. Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20. ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23. Полная слепоглухота.
24. Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25. Врожденный множественный артрогрипоз.
26. Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27. Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Читайте также: В Петербурге начала работу горячая линия для родителей детей-инвалидов

Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.

1. Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2. Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5. Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6. Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7. Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8. Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12. Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13. Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14. Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

Читайте также: В ЗакСе сопровождающим инвалидов разрешили ездить в транспорте бесплатно

Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.

Скачать файл Постановление правительства РФ

© Доктор Питер

Источник